نجح فريق من الباحثين في تحديد لغز طبي حير الاطباء لسنوات طويلة يتعلق بوفاة الشباب المفاجئة نتيجة توقف القلب. وجاء هذا الكشف العلمي بعد دراسة دقيقة شملت عائلات عانت من فقدان اقاربها.
واعتمد العلماء في ابحاثهم على تقنية تسلسل الحمض النووي طويل القراءة التي تتيح فحص مناطق معقدة في الجينوم البشري. واظهرت النتائج وجود خلل جيني محدد يؤدي الى اضطرابات قلبية حادة غير مكتشفة.
وبينت الدراسة ان هذا الاضطراب الجيني المرتبط بضمور العضلات التوتري يفسر حالات القصور القلبي المفاجئ. واكد الباحثون ان التقنيات التقليدية لم تكن قادرة على رصد هذا الخلل الدقيق في الحمض النووي للمرضى.
اهمية الفحص الجيني المبكر للشباب
واضاف ريتشارد باغنال خبير امراض القلب الوراثية ان النتائج التي توصل اليها الفريق النيوزيلندي تطابقت مع حالات رصدت في استراليا. وشدد على ان هذا الاكتشاف يفتح بابا جديدا لفهم اسباب الوفيات الغامضة.
واوضح العلماء ضرورة ادراج فحص جين معين ضمن الفحوصات الروتينية للشباب المعرضين للمخاطر. وكشف الفريق ان التشخيص المبكر يساهم بشكل فعال في حماية حياة الكثيرين وتجنب مخاطر توقف القلب المفاجئ وغير المبرر.
